神经内一科诊断一例罕见病例——平山病

时间：2017-01-06 10:00:15 来源：神经内一科作者：雷敬浏览数：

2016年11月,我院神经内一科收治了一位特殊病人，患者某男，26岁，因行走不稳1天急诊入院。起病前一天曾食用蘑菇，次日呕吐两次，逐渐出现行走不稳、全身乏力、嗜睡，无畏寒发热，无头晕目眩。4年前患者逐渐出现右上肢震颤，远端乏力，寒冬季节加重。查患者体型长瘦，生命体征正常,神清合作，心肺腹(-）；神经系统专科：右上肢肌力5级，右侧腱反射减弱，右侧小鱼际肌肉萎缩，右侧手指伸展时震颤明显，双下肢腱反射稍活跃，共济失调检查阳性，病理征（-）；辅查：急诊头部CT未见明显异常。入院后初步诊断：1.共济失调查因。定性：中毒性？炎性？脑血管病？压迫性？定位：上运动神经元损伤（双下肢腱反射活跃明显）。完善相检查：实验室常规、生化无特殊异常。维生素B12测定、叶酸测定、铜蓝蛋白均正常。颈椎、胸椎、腰椎MRI：C5以下脊髓变窄。

据以上资料分析，患者发病年龄、起病时机、病情进展、体格检查等存在不解之处，科主任立即组织了科内大会诊。业务副院长钟兵副主任医师分析：患者病情错综复杂，同时存在肌肉运动障碍、共济失调，症状急缓不一，需和肝豆状核变形、亚急性脊髓联合变性等鉴别；患者虽有食用蘑菇史，而右上肢乏力、伸手震颤呈慢性表现，间断发作，遇冷加重，两者间可能存在偶然性。食用有毒蘑菇后，毒素侵犯神经系统，可出现乏力、行走不稳表现，严重者甚至谵妄、意识障碍等。右上肢乏力、震颤伴有肌肉萎缩需明确肌肉萎缩病因。科主任谭辉提出：根据患者急性起病，发病前服用蘑菇史，短期治疗后乏力、行走不稳明显好转，无恶心呕吐，考虑蘑菇中毒致共济失调成立；但患者存在典型右上肢手及前臂远端肌肉无力，小鱼际周萎缩，寒冷环境中无力症状明显加重；束颤安静状态多不出现，手指伸展时常发生。考虑是罕见的“平山病”，在常德地区甚少报道。

经过5天的治疗，患者康复出院，患者和家属心中的一块石头终于落地了。

借这个病例提醒广大朋友：患病尽早就医，以免错失最佳治疗时机，同时告诫我们在以后的临床工作中要胆大心细、勤于思考、勇于创新！愿我们神经内一科诊疗水平百尺杆头，更进一步！

概念：

平山病又称青少年上肢远端肌萎缩症，是一种罕见、原因不明的自限性神经系统疾病，主要特征是前臂尺侧肌萎缩。1959年日本学者平山惠造首次报道，国内外呈散发报道。

临床表现：

青春期（10~20岁)隐袭起病，男性多见，男女比例20:1。(2)以局限于前臂远端为主的肌无力伴肌萎缩为特点。（3）寒冷麻痹和手指伸展时有束颤。（4）症状多为一侧,部分患者为双侧症状,但以一侧为主。（5）无明显感觉异常、无括约肌和脑神经损害。（6）病后症状可进行性发展,但绝大多数在5年内停止发展（85%在1-5年停止）。

治疗措施：

平山病的自然预后较好，病程呈自限性。

目前有以下的治疗方法：

（1）颈托治疗:早期诊断早期带颈托治疗,能缩短病程,缓解临床表现。建议必须尽可能长时间带颈托治疗。

（2）手术治疗:研究表明做硬脊膜成形术加脊髓松解术,能改善近期和远期效果。日本对平山病研究较早，但还是更倾向于非手术治疗。